| 11;22
Translocatie
De Translocatie
11;22 is de meest voorkomende reciproke (wederkerige)
Translocatie bij de mens. Dragers van een gebalanceerde T(11;22)
hebben een grotere kans op miskramen en op de kans om een kind
te krijgen met een ongebalanceerde 11:22 Translocatie (ook
bekend als partiele trisomie 11;22).
In gebalanceerde
T(11;22) dragers verwisselen kleine delen van de uiteinden van
de chromosomen 11 en 22 van plaats. Als deze mensen een kind
verwekken met een ongebalanceerde 11;22 translocatie, zal het
kind een extra chromosoom krijgen, dat bestaat uit het bovenste
deel en een deel van het onderste deel van chromosoom 22 en een
klein stukje van het uiteinde van chromosoom 11.
Kinderen met een
ongebalanceerde 11;22 translocatie kunnen diverse problemen
hebben, zoals lichte tot zware leerproblemen, spierproblemen (lage
spierspanning of hypotonie ("floppiness"),
hartafwijkingen, nierafwijkingen, gespleten gehemelte,
onderontwikkelde kaken, heupafwijkingen en andere zaken die
medische aandacht behoeven. Vroege onderkenning is belangrijk.
Fysiotherapie en logotherapie kunnen helpen het kind zich zo
goed mogelijk te laten ontwikkelen.
De risico's om
een kind te krijgen met een ongebalanceerde translocatie zijn
als volgt:
Als de vader
drager is: 2-4%
Als de moeder
drager is 2-10%
De risico's
van een miskraam:
Als de vader
drager is: 48,1%
Als de moeder
drager is 30,3%
De risico's
om een kind te krijgen met een gebalanceerde 11;22
translocatie:
Als de vader
drager is: 77,8%
Als de moeder
drager is 68%
Totaalrisico
van een niet-normale afloop van de zwangerschap:
Voor
mannelijke dragers: 51,9%
Voor
vrouwelijke dragers: 37,1% Totale gecombineerde frequentie
voor een niet-normale afloop van de zwangerschap: 41,2%
Ons netwerk
bestrijkt diverse landen en velen van onze leden spreken
meerdere talen. We maken een nieuwsbrief (in het Engels) die
elke vier maanden verschijnt en vele leden nemen deel aan
een onderzoek van het Children's Hospital van Philadelphia
(VS).
Als u geen
Engels spreekt willen we graag ons best doen iemand te
vinden die uw taal spreekt om mee te communiceren. Op het
ogenblik is alle al het geschreven materiaal alleen nog in
het Engels beschikbaar.
|
