Translocation
11;22
La translocation
des chromosomes 11 et 22 (11;22) est la translocation réciproque
la plus commune de la race humaine. L'humain qui possède une
translocation "équilibré" T(11;22) a un risque plus
élevé de provoquer une fausse couche, et ainsi un plus grand
risque d'avoir un enfant qui possèdera une translocation "déséquilibré"
des chromosomes 11 et 22. (aussi connue sous le nom de trisomie
partielle 11;22)
Une translocation
"équilibré" 11;22 représente un échange entre les
chromosomes 11 et 22. Une petite partie du bas de chaque
chromosome se partage entre l'un et l'autre en proportion égale,
tandis que la translocation "déséquilibré" apporte
un chromosome surnuméraire, créant 47 chromosomes au total, au
lieu de 46 que l'on trouve normalement. Ce chromosome surnuméraire,
comprend la partie du haut et une portion de la partie du bas du
chromosome 22, ainsi qu'une petite portion du bas du chromosome
11.
Les enfants ayant
les chromosomes 11;22 "déséquilibré" éprouvent généralement
plusieurs difficultés. Ces difficultés, qui sont parfois modérées
et parfois sévères, varient d'un cas à l'autre et comprennent
par exemple : des problèmes d'apprentissage, des problèmes
musculaires (faiblesse et incapacité), des défauts cardiaques,
des défauts au niveau des reins, une déformation du palais,
des mâchoires sous développées, des anomalies des hanches,
des crises ou attaques, et des possibilités d'autres problèmes
médicaux. Une intervention rapide est recommandée : thérapie
physique, orthophonie et aide au développement de l'enfant, de
manière à faire ressortir son plein potentiel.
Le risque de
concevoir un enfant affecté par un "déséquilibré"
des chromosomes 11;22 est de 2-4% lorsque c'est le père qui est
porteur, et de 2-10% lorsque c'est la mère qui est porteuse.
Le risque de
fausse couche est de 48.1% lorsque c'est le père qui est
porteur, et de 30.3 lorsque c'est la mère qui est porteuse.
Le risque de
concevoir un enfant avec une translocation "équilibré"
11;22 est de 77.8% lorsque c'est le père qui est porteur, et
68% lorsque c'est la mère qui est porteuse.
Le risque de
fausse couche ou anormalités de l'enfant est de 51.9% lorsque
c'est le père qui est porteur, et de 37.1% lorsque c'est la mère
qui est porteuse.
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