11;22
Translokation
Die 11;22
Translokation ist die meist allgemein aufkommende Translokation
im Menschen. Diese Träger von T(11;22) haben eine erh htes
Risiko von Fehlgeburten und die Möglichkeit ein Kind zu
bekommen mit eine unbalanzierte 11;22 Translokation (auch
gekannt als Partielle Trisomie 11;22).
Bei Personen mit
T(11;22) Träger wechselt ein kleines Teil der unteren Seite von
Chromosom 11 und 22 die Plätze. Wenn diese Personen ein Kind
bekommen mit ein unbalanzierte 11;22 Translokation, wird das
Kind ein Chromosom extra empfangen, 47 anstatt 46. Das extra
Chromosom entsteht durch das obere Teil und einem Stück des
unteren Teils von Chromosom 22 und ein kleines Teil des unteren
Teiles von Chromosom 11.
Kinder mit
unbalanzierte 11;22 Translokationen können verschiedene
Probleme haben wie leichte bis schwere Probleme beim lernen,
Probleme mit der Muskulatur (Hypotonie oder
"floppiness"), Herzfehler, Nierenfehler, gespalteten
Gaumen, unterentwickelte Kinnbacken, Abweichungen an der Hüfte,
wie andere medizinische Probleme. Frühes Eingreifen wird
empfohlen, wie Physiotherapie und Sprachtherapie um dem Kind zu
helfen sich so gut wie möglich zu entwickeln.
Die Risiken ein
Kind zu bekommen mit eine unbalanzierte 11;22 Translokation sind
nachfolgend aufgeführt: Wenn der Vater Träger ist: 2-4% Wenn
die Mutter Träger ist: 2-10%
Die Risiken für
eine Fehlgeburt: Wenn der Vater Träger ist: 48.1% Wenn die
Mutter Träger ist: 30.3%
Die Risiken für
ein Kind mit eine Balancierte 11;22 Translokation: Wenn der
Vater Träger ist: 77.8% Wenn die Mutter Träger ist: 68%
Die Gesamtrisiken
für einen nicht normalen Ablauf der Schwangerschaft Für männliche
Träger: 51% Für weibliche Träger: 37.1% Total Gesamtfrequenz
für nichtnormalen Ablauf der Schwangerschaft: 41.2%
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