Translocaciones
11;22
Traslocación
11;22 es el translocación recíproca más frequente en el
hombre. Los portadores simétricos de T(11;22) corren más
riesgo de aborto y tienen más posibilidad de tener un hijo que
padece una traslación 11;22 asimétrica (conocida como trisomía
11;22 parcial).
En los portadores
simétricos T(11;22) fragmentos de las partes inferiores de los
cromosomas 11 y 22 cambian de lugar. Si conciben un hijo con una
translocación asimétrica, el hijo recibe un cromosoma mas, 47
en lugar de 46. El cromosoma adicional e compone de la parte
superior y una sección de la parte inferior de cromosoma 22, más
una pequeña seccion de la parte inferior de cromosoma 11.
Los hijos con una
translocación 11;22 asimétrica pueden padecer problemas como
dificultades aprendizaje, variando de leves a agudos, problemas
musculares hipotonía o "floppiness", problemas
cardiacos, problemas renales, palatosquisis, mandídulas
subdesarrolladas, desformaciones de las caderas, estados epilépticos
y otros problemas médicos. Se recomienda una intervención
temprana, fisioterapia y logoterapia para ayudar al hijo a
desarrollarse al máximo.
El riesgo de
tener un hijo con translocación 11;22 asimétrica es el
siguiente: El portador es el padre: 2-4% La portadora es la
madre: 2-10%
El riesgo de
aborto: El portador es el padre: 48.1% La portadora es la madre:
30.3%
El riesgo de
tener un hijo con translocación 11;22 simétrica: El portador
es el padre: 77.8% La portadora es la madre: 68%
Riesgo total de
resultados anormales del embarazo: para portadores masculinos:
51.9% para portadoras femeninas: 37.7% La frequencia total
combinada de resultados anormales del embrazo: 41.2%
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